Prenatale screening
Tijdens de zwangerschap is het mogelijk om onderzoeken te laten doen die meer informatie geven over de gezondheid van jullie kind. Hieronder vallen de NIPT, de 13-weken echo (ETSEO) en de 20-weken echo (TTSEO). We bespreken de onderzoeken uitgebreid waarna jullie zelf kiezen of jullie deze onderzoeken willen uitvoeren. De NIPT, 13-weken echo en 20-weken echo worden vergoed door de zorgverzekering. Geen van deze onderzoeken kan alle mogelijke afwijkingen 100% uitsluiten, het heet daarom prenatale screening. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie valt onder prenatale diagnostiek, omdat daarbij wel met zekerheid afwijkingen op chromosomaal gebied vastgesteld kunnen worden.
NIPT
Vanaf een termijn van 10 weken kan de NIPT gedaan worden. Bij de NIPT wordt gekeken of er aanwijzingen zijn voor een kindje met het Down-, Edwards- of Patausyndroom. Er wordt bloed afgenomen bij de zwangere en daarbij kijkt het laboratorium naar DNA (erfelijk materiaal) van de placenta dat in de bloedbaan van de zwangere aanwezig is. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als van de baby.
Naast Down-, Edwards- en Patausyndroom kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden. Dit zijn nevenbevindingen. Jullie kunnen ervoor kiezen om deze nevenbevindingen ook te weten. Er zijn ontelbaar veel nevenbevindingen die gevonden kunnen worden. Deze kunnen afkomstig zijn van de placenta (omdat je naar DNA van de placenta kijkt). De afwijking kan ook bij de baby zitten (omdat het DNA heel vaak hetzelfde is als van de placenta). Als laatste kan een nevenbevinding afkomstig zijn van de moeder (denkend aan actieve vormen van kanker). Er is steeds meer bekend over de gevolgen voor het kind als er een nevenbevinding gevonden is. Een klinisch geneticus zal jullie hier meer over vertellen mocht er een nevenbevinding gevonden zijn.
De uitslag duurt op dit moment maximaal 21 dagen. Ik bel jullie altijd om de uitslag door te geven.
13-weken echo
Sinds september 2021 wordt de 13-weken echo aangeboden. Deze echo wordt in onderzoeksverband gedaan en vind plaats tussen 12+3 en 14+3 weken zwangerschap. Er wordt momenteel onderzocht hoeveel meerwaarde deze echo heeft ten opzichte van de echo's die al vele jaren in Nederland worden gedaan. Tijdens de echo wordt jullie kindje nagekeken op grote lichamelijke afwijkingen, zoals van het hoofd of de rug. Jullie kindje is nog heel klein waardoor lang niet alle afwijkingen te zien zijn.
20-weken echo
De 20-weken echo wordt uitgevoerd tussen de 18 en 21 weken zwangerschap. Tijdens deze echo wordt jullie kindje op een groot aantal lichamelijke afwijkingen nagekeken. Doordat jullie kindje groter is dan bij de 13-weken echo kan het zijn dat afwijkingen die toen nog niet te zien waren dat nu wel zijn. Het is nog steeds zo dat niet alle afwijkingen te zien zijn.
Hoe verder na een afwijkende uitslag?
Als er uit de NIPT, 13-weken echo of 20-weken echo een verdenking komt op een afwijking is verder onderzoek mogelijk. Dit kan bestaan uit een echo in het ziekenhuis, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Jullie zullen een afspraak krijgen in het ziekenhuis waar de opties besproken worden en jullie de keuze kunnen maken wel of geen aanvullend onderzoek te laten doen.
